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Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken
Springer-Verlag Berlin Heidelberg
Prof. Dr. Regine Witkowski
,
Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Otto Prokop
,
Prof. Dr. Eva Ullrich
,
Prof. Dr. Gundula Thiel (auth.)
syndrom
autosomal
typ
omim
syndrome
gene
literatur
vorkommen
erbgang
genetik
familienberatung
krankheitswert
genort
haufigkeit
bzw
grundlage
sowie
genetisch
therapiemoglichkeiten
am.j.med.genet
differentialdiagnose
genet
mutation
bekannt
symptomatik
allelie
beschrieben
genmutation
wichtig
chromosome
bedingte
formen
dysplasie
mutations
besteht
moglich
faile
meist
erstmanifestation
erscheinungen
notwendig
rezessiver
anhand
schwere
sippen
basisdefekt
am.j.hum.genet
familial
dominanter
generationen
Anno:
2003
Lingua:
german
File:
PDF, 149.58 MB
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german, 2003
2
Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik und Risiken
Springer Berlin Heidelberg
Prof. Dr. Regine Witkowski
,
Prof. Dr. Dr. h. c. mult. Otto Prokop
,
Dr. Eva Ullrich (auth.)
syndrom
autosomal
typ
syndrome
s.d
literatur
vorkommen
gene
erbgang
genetik
familienberatung
krankheitswert
therapiemoglichkeiten
haufigkeit
bzw
grundlage
genetisch
sowie
genort
differentialdiagnose
bekannt
genet
genmutation
beschrieben
bedingte
am.j.med.genet
wichtig
faile
formen
symptomatik
besteht
erstmanifestation
mutation
notwendig
dysplasie
chromosome
meist
erscheinungen
anhand
sippen
rezessiver
basisdefekt
moglich
allelie
schwere
flir
dominanter
generationen
familial
bedingt
Anno:
1999
Lingua:
german
File:
PDF, 50.87 MB
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german, 1999
3
Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man
Walter de Gruyter GmbH & Co KG
Albert Schinzel
dup
qter
pter
trisomy
chromosome
translocation
syndrome
patients
cases
deletion
q21
partial
mosaicism
q22
hum.genet
duplication
malformations
patient
retarded
clinical
segment
familial
findings
retardation
aberrations
ann.genet
anomalies
ql3
features
revealed
congenital
q32
q25
frequent
reported
palate
dysmorphic
growth
q31
chromosomes
j.med.genet
p21
mosaic
18p
clin.genet
defects
q23
mentally
schinzel
hypoplasia
Anno:
1981
Lingua:
english
File:
PDF, 86.60 MB
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english, 1981
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